肌营养不良是一组由基因突变导致的遗传性肌肉变性疾病，其核心特征是进行性的肌肉无力和萎缩，病变主要累及骨骼肌，部分类型还可能累及心脏、呼吸肌等重要器官。由于是遗传性疾病，多数患者在儿童或青少年时期发病，随着病情进展，肌肉功能逐渐丧失，严重影响患者的生长发育和生活质量。目前，肌营养不良的种类繁多，不同类型的遗传方式、发病年龄、症状表现和预后存在较大差异，了解相关知识有助于早期筛查、诊断和干预。
从遗传方式来看，肌营养不良主要分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传三类。其中，最常见的类型是杜氏肌营养不良，属于X连锁隐性遗传，男性患者多见，女性多为携带者；贝克肌营养不良也是X连锁隐性遗传，症状相对较轻，发病年龄较晚；肢带型肌营养不良主要为常染色体显性或隐性遗传，累及骨盆带和肩带肌肉；面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传，主要累及面部、肩部和上臂肌肉；强直性肌营养不良为常染色体显性遗传，除了肌肉无力和萎缩，还会出现肌肉强直（肌肉收缩后难以放松）等症状。病因方面，不同类型的肌营养不良对应不同的基因突变，这些基因突变导致肌肉细胞中的结构蛋白或功能蛋白异常，进而引起肌肉细胞的变性、坏死，最终导致肌肉无力和萎缩。
临床症状方面，肌营养不良的核心表现是进行性的肌肉无力和萎缩，不同类型的症状具有特异性。杜氏肌营养不良是最典型的类型，患者多在3-5岁发病，早期表现为走路缓慢、容易跌倒、爬楼梯困难，逐渐出现骨盆带肌肉萎缩，导致走路时呈“鸭步”（身体左右摇摆）；由于腰部和臀部肌肉无力，患者从仰卧位站起时需要先翻身俯卧，再用手支撑膝盖、大腿才能逐渐站起，这一动作被称为“Gowers征”，是杜氏肌营养不良的特征性表现。随着病情进展，肌肉无力会累及上肢、颈部，患者出现举臂困难、抬头无力，后期可能累及呼吸肌和心脏，导致呼吸困难、心力衰竭等严重并发症。贝克肌营养不良的症状与杜氏肌营养不良相似，但发病年龄较晚（多在5-15岁），病情进展较慢，预后相对较好。肢带型肌营养不良主要表现为骨盆带或肩带肌肉无力，患者出现走路困难、爬楼梯费力、举臂困难等症状。面肩肱型肌营养不良主要累及面部肌肉，患者出现面部表情减少、眼睑闭合无力、口角下垂等；同时累及肩部和上臂肌肉，导致抬肩困难、上臂肌肉萎缩。
展开剩余49%诊断肌营养不良需要结合家族史、临床症状、体格检查和多种辅助检查。基因检测是诊断肌营养不良的重要手段，通过检测相关基因是否存在突变，可明确诊断具体类型，同时也可用于家族成员的携带者筛查和产前诊断。肌电图检查可检测到肌肉的异常电活动，提示肌肉变性。血液检查中，肌酸激酶（CK）水平显著升高是肌营养不良的重要特征之一，尤其是在杜氏肌营养不良患者中，肌酸激酶水平可达到正常上限的数十倍甚至上百倍，这是由于肌肉细胞坏死，细胞内的肌酸激酶释放到血液中所致。肌肉活检也可作为辅助诊断手段，通过观察肌肉组织的病理变化，进一步确认肌肉变性的情况。
治疗方面，目前尚无根治肌营养不良的方法，临床治疗以对症治疗、支持治疗和康复治疗为主，同时近年来基因治疗等新兴治疗手段也在不断探索中。对症治疗主要是针对患者的具体症状进行处理，如肌肉痉挛时使用解痉药物，心脏功能受累时使用改善心脏功能的药物。支持治疗包括营养支持，保证患者摄入足够的蛋白质、维生素等营养物质，维持肌肉功能；预防并发症，如预防肺部感染、压疮、关节挛缩等，对于关节挛缩严重的患者，可进行手术治疗以改善关节活动范围。康复治疗是延缓病情进展的关键，包括肢体功能训练、关节活动训练、物理治疗等，帮助患者维持肌肉力量和关节灵活性，提高生活自理能力。基因治疗是目前肌营养不良治疗的研究热点，通过修复或替代突变的基因，有望从根本上治疗疾病，部分基因治疗药物已进入临床试验阶段，为患者带来了新的希望。
由于肌营养不良是遗传性疾病，遗传咨询和产前诊断尤为重要。对于有肌营养不良家族史的家庭，建议进行遗传咨询，明确家族中致病基因的传递方式；女性携带者可进行产前诊断，通过羊水穿刺等方式检测胎儿是否携带致病基因，从而实现优生优育。如果儿童出现不明原因的走路困难、容易跌倒、肌肉无力等症状，应及时前往神经内科就诊，进行相关检查，排除肌营养不良的可能。
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